Wie entsteht die advSM?

Jeder Mensch besitzt Mastzellen. Sie sind Teil unseres Immunsystems und spielen eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Pathogenen sowie bei Allergien. Warum es allerdings manchmal zu einer übermäßigen Vermehrung der Mastzellen kommt, ist bislang nur in Teilen erforscht.

Als genetische Ursache für die Erkrankung können bei ca. 80-90 % der Patienten mit systemischer Mastozytose aktivierende Mutationen des KIT-Gens (meistens D816V, im Exon 17) nachgewiesen werden.1 Die Folge solcher Mutationen ist eine Überaktivierung von Signalwegen, die dazu führt, dass sich die Mastzellen im Knochenmark übermäßig vermehren. Gleichzeitig leben die mutierten Mastzellen auch länger als gewöhnlich. Gibt es also mehr abnorme Mastzellen im Körper und überleben sie auch noch länger, so wächst deren Zahl stetig an.2

Schon eine winzige Veränderung in einem DNA-Baustein kann folgenschwere Erkrankungen auslösen

Mutationen im KIT-Gen treten meist sporadisch auf und es ist noch nicht geklärt, wie diese Mutation auftritt. Es ist keine vererbbare Erkrankung und es gibt keinen anderen Auslöser, wie bestimmte Medikamente oder Chemikalien.

  1. Valent P et al, Blood 2010; 116: 5812–7.
  2. Verstovsek S et al, Eur J Haematology 2013; 90 (2): 89–98.